Исследование, проведенное учеными из медицинской школы Риверсайд Калифорнийского университета (США), показывает, как генетическая мутация, связанная с болезнью Крона, может усугубить дефицит железа и анемию - одни из наиболее распространенных осложнений, с которыми сталкиваются пациенты с воспалительными заболеваниями кишечника (ВЗК).
Хотя ВЗК в первую очередь поражают кишечник, они могут оказывать воздействие и за пределами органа. Наиболее распространенным из этих последствий является железодефицитная анемия, которая приводит к хронической усталости и снижению качества жизни, особенно во время обострений заболевания.
Исследование, проведенное на образцах сыворотки крови пациентов с ВЗК, показало, что у пациентов с мутацией, приводящей к потере функции в гене PTPN2 (нерецепторный белок тирозинфосфатазы 2-го типа), наблюдается значительное нарушение в белках крови, которые регулируют уровень железа. Эта мутация встречается у 14-16% населения в целом и у 19-20% пациентов с ВЗК. По словам ученых это открытие проливает свет на важнейший механизм, который связывает генетику пациента с его способностью усваивать и регулировать уровень железа, который необходим для поддержания здорового уровня крови и энергии.
Когда исследователи удалили ген PTPN2 у мышей, у животных развилась анемия, и они были неспособны эффективно усваивать железо. Команда обнаружила, что это связано со снижением уровня ключевого белка, поглощающего железо, который находится в эпителиальных клетках кишечника, ответственных за усвоение питательных веществ из пищи.
Единственный способ, которым организм может получить железо, - это всасывание его из пищи в кишечнике, что, по мнению ученых, делает это открытие особенно важным. Нарушение этого пути генетическими вариантами, подобными PTPN2, может помочь объяснить, почему некоторые пациенты с ВЗК не реагируют на пероральную терапию железом, часто назначаемую для лечения анемии. Таже исследование открывает новые возможности для разработки таргетной терапии, которая выйдет за рамки контроля воспаления и будет направлена на устранение системных осложнений, в том числе анемии.